Исследователи Кабардино-Балкарского госуниверситета выявили генетические особенности коренного населения Северного Кавказа
Представьте: женщина приходит сдавать тест на предрасположенность к раку груди. Результат отрицательный — все стандартные мутации не обнаружены. А через несколько лет ей ставят диагноз. Как так вышло? Оказывается, стандартные генетические тесты разработаны для европейских популяций. А на Кавказе, выяснилось, мутации свои, особенные.
Специалисты Кабардино-Балкарского государственного университета имени Х. М. Бербекова провели масштабное исследование. Они изучили пятьсот образцов генетического материала. Половина — от здоровых участниц, половина — от женщин с диагнозом рака молочной железы. Результат огорошил: у коренного населения Северного Кавказа нашли уникальные мутации, которых нет ни в одной известной западной базе.
Это значит, что стандартные генетические панели, которые сейчас используют в клиниках по всему миру, на Кавказе могут просто не работать. Женщина может быть носителем опасной мутации, но тест её не увидит — потому что не ищет то, чего нет в справочнике. Врачи успокоятся, а болезнь будет развиваться.
«Мы обнаружили региональные генетические варианты, которые характерны исключительно для народов Северного Кавказа. Игнорирование этого факта ведёт к ложноположительным и ложноотрицательным результатам при скрининге», — поясняют авторы работы.
Проект развивается в кооперации с учёными из Санкт-Петербурга и специалистами онкологических центров. Исследователи уже публикуют результаты в научных изданиях и планируют создать региональную базу данных кавказских мутаций. Это позволит разработать тест-системы, которые будут ловить именно те поломки, которые реально встречаются в популяции.
Проблема, к слову, не только кавказская. В многонациональной стране с разной генетической историей народов стандартные международные панели проваливают диагностику повсеместно. Татары, якуты, народы Сибири — у каждой группы могут быть свои «фамильные» мутации, о которых западные разработчики просто не знают. Российские генетики давно об этом говорят, но теперь появились конкретные данные.
«Дальнейшее изучение региональных мутаций поможет улучшить диагностику и перейти к персонализированному подходу в лечении онкологических заболеваний», — подчёркивают учёные.
Практический вывод для жителей Кавказа прост: не стоит полагаться только на стандартный генетический скрининг. Если в семье были случаи рака груди, а тест ничего не показал — это ещё не повод успокаиваться. Возможно, просто не те мутации искали. Российские учёные сейчас как раз собирают данные, чтобы таких слепых зон стало меньше.
Работа КБГУ — важный шаг к тому, чтобы генетическая диагностика стала по-настоящему персонализированной. Не по бумажкам из западных журналов, а по реальному генетическому ландшафту собственной страны.